呼吸

综合风险评分(CRC)系统:鼻咽癌筛查和风险分层的新型预测指标

作者:xiaozeng 来源:MedSci梅斯 日期:2021-09-07
导读

         在全球大部分地区,鼻咽癌(NPC)的发病率低于每年每10万人1例,但其在中国南部、东南亚、北非以及北极地区流行。在中国华南地区,NPC的发病率特别高,约为每年每10万人20-40例。

        在全球大部分地区,鼻咽癌(NPC)的发病率低于每年每10万人1例,但其在中国南部、东南亚、北非以及北极地区流行。在中国华南地区,NPC的发病率特别高,约为每年每10万人20-40例。

        既往研究显示,NPC与爱泼斯坦-巴尔病毒(EBV)感染具有因果关系。但由于目前并无针对EBV的预防性疫苗,因此,筛查仍是流行地区针对NPC疾病的主要的二级预防策略。

        尽管EBV的感染在全球范围内普遍存在,但在中国南方NPC的流行可能主要归因于特定的致癌EBV亚型。NPC的其他危险因素包括性别(男性)、年龄(40-50岁)、较低的社会经济地位、NPC家族史、遗传易感性和其他生活方式因素。

        既往的几项全基因组关联研究(GWAS)已证实了包括HLA、TERT、CDKN2A/2B、MECOM和TNFRSF19在内的多个基因位点与NPC易感性的关联性。

        基于EBV的相关生物标记物已用于NPC高危人群的筛查。然而,尽管这些标志物具有高灵敏性和特异性,但EBV血清学检测仍受其较低的阳性预测值(PPV)的限制。

        综合风险评分(CRS)的构建流程及应用

        在这项研究中,研究人员通过分析中国南方一项基于人群的大型NPC病例对照研究中的一部分参与者(892例病例和1340例对照)的EBV遗传变异、宿主遗传易感性以及NPC流行病学危险因素等信息,开发了一项综合风险评分(CRS)系统。该评分系统结合了EBV和人类遗传学的相关风险因素,用于NPC的风险分层,并在一个独立的、基于人群的数据集中进行验证。

        研究人员发现,相比于最低五分位的个体,最高十分位CRS评分的个体罹患NPC的风险比约为21。通过将CRS评分与目前用于NPC筛查的EBV血清学检测技术相结合分析显示,筛查得到的PPV从4.70%(仅血清学检测)升高至43.24%(CRS结合血清学检测)。

        综合风险评分(CRS)对鼻咽癌风险分层

        总而言之,该研究揭示了CRS评分系统在中国南方NPC风险分层方面的巨大潜力。通过单基因水平对个体进行NPC风险分层,可为NPC流行地区提供疾病的个性化风险预测和人群筛查,以实现NPC的早期诊断和二级预防。

        原始出处:

        Zhou, X., Cao, SM., Cai, YL. et al. A comprehensive risk score for effective risk stratification and screening of nasopharyngeal carcinoma. Nat Commun 12, 5189 (31 August 2021).

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